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Anorectal malformation

Quelle est ano-rectale malformation?

Malformations ano-rectales sont des anomalies congénitales (problèmes qui se produisent comme un foetus se développe pendant la grossesse). Avec ce défaut, de l'anus et du rectum (l'extrémité inférieure du tube digestif) ne se développent pas correctement.

  • "Ano" se réfère à l'anus, qui est l'ouverture à la fin du gros intestin par lequel tabouret passe quand un enfant a un mouvement de l'intestin.

  • «Rectale» se réfère au rectum, qui est la zone du gros intestin juste au-dessus de l'anus.

Pendant le passage des selles, des selles passe du gros intestin et du rectum alors à l'anus. Les muscles de la région anale aident à contrôler le moment où nous avons un mouvement d'entrailles. Nerfs dans la région aident les muscles ressentent le besoin d'un mouvement de l'intestin et stimulent également l'activité musculaire.

Avec une malformation ano-rectale, plusieurs anomalies peuvent se produire, y compris ce qui suit:

  • Le canal anal peut être étroite

  • Une membrane peut être présent sur l'ouverture anale

  • Le rectum peut pas se connecter à l'anus

  • Le rectum peut se connecter à une partie de l'appareil urinaire ou du système de reproduction par le biais d'un passage appelé une fistule

Le traitement de la malformation dépend du type d'anomalie est présente.

Quelles sont les causes ano-rectale malformation?

Comme un fœtus se développe dans l'utérus de sa mère avant la naissance, différents systèmes d'organes sont en développement et de maturation. L'extrémité inférieure de la forme du tractus intestinal assez tôt dans la grossesse.

Dans un foetus, la partie inférieure du gros intestin et du tractus urinaire commencent comme une grande masse de cellules. Certaines étapes doivent avoir lieu dans les trois premiers mois de gestation pour le rectum et l'anus de se séparer de l'appareil urinaire et former correctement. Parfois, ces étapes ne se produisent pas comme ils le devraient, et le rectum et / ou de l'anus peuvent pas se développer normalement. Rien de ce que la mère a fait pendant la grossesse peut être accusé d'avoir provoqué la malformation.

Qui est à risque de développer la maladie?

La plupart du temps, la cause d'une malformation ano-rectale est inconnue. Rarement, une transmission autosomique récessive a été observée dans certaines études. Cela signifie que chaque parent porte un gène sans le savoir de la maladie, et l'enfant reçoit deux copies du gène. Les couples qui sont porteurs du gène ont un un sur quatre, soit 25 pour cent de probabilité pour la malformation de se reproduire dans une future grossesse. Jusqu'à un tiers des enfants qui ont des syndromes génétiques, des anomalies chromosomiques ou d'autres anomalies congénitales ont également malformation ano-rectale.

Malformation anorectale peut être vu avec certaines de ces syndromes génétiques congénitales ou des problèmes:

  • VACTERL association (un syndrome dans lequel il ya vertébrale, Anal, cardiaque, la trachée, l'œsophage, du rein, et des anomalies des membres)

  • Anomalies du système digestif

  • Anomalies des voies urinaires

  • Les anomalies de la colonne vertébrale

Pourquoi est-ano-rectale malformation une préoccupation?

Malformations ano-rectales peuvent provoquer des anomalies dans la façon dont un enfant a un mouvement de l'intestin. Ces problèmes vont varier en fonction du type de malformation.

  • Lorsque le canal anal est étroit, un enfant peut avoir de la difficulté à passer d'un mouvement de l'intestin, ce qui provoque la constipation et peut-être un malaise.

  • Si il est une membrane sur l'orifice anal, le bébé peut être incapable d'avoir un mouvement d'entrailles.

  • Lorsque le rectum n'est pas connecté à l'anus, mais il existe une fistule présente, de selles va quitter le corps de l'enfant à travers la fistule à la place de l'anus. Cela peut causer des infections.

  • Si le rectum n'est pas connecté à l'anus et il n'y a pas une fistule actuelle, il n'existe aucun moyen pour selles de quitter l'intestin. Le bébé sera incapable d'avoir un mouvement d'entrailles.

Comment malformations ano-rectales sont diagnostiqués?

Le médecin de votre enfant effectuera un examen physique lorsque votre bébé est né, et se penchera sur l'anus pour voir si elle est ouverte. Des tests d'imagerie de diagnostic peuvent être effectués afin d'évaluer en outre le problème, tel que:

  • Radiographies abdominales. Tests de diagnostic qui utilise invisibles faisceaux d'énergie électromagnétique pour produire des images des tissus internes, les os et les organes sur un film.

  • L'échographie abdominale (aussi appelé échographie). Une technique d'imagerie diagnostique qui utilise des ondes sonores à haute fréquence et un ordinateur pour créer des images des vaisseaux sanguins, des tissus et des organes. Les ultrasons sont utilisés pour visualiser les organes internes tels qu'ils fonctionnent, et pour évaluer le flux sanguin à travers différents navires.

  • Tomodensitométrie (également appelée CT ou CAT scan). Une procédure d'imagerie diagnostique qui utilise une combinaison de rayons X et la technologie informatique pour produire horizontal ou axial, images (souvent appelé tranches) du corps. Un scanner montre des images détaillées de n'importe quelle partie du corps, y compris les os, les muscles, la graisse, et les organes. tomodensitométrie sont plus détaillées que les rayons X généraux.

  • Imagerie par résonance magnétique (également appelée une IRM). Une procédure de diagnostic qui utilise une combinaison de grands aimants, les radiofréquences, et un ordinateur pour produire des images détaillées des organes et des structures dans le corps.

  • Lower GI (gastro-intestinal) série (également appelé lavement baryté). Une série GI inférieur est une procédure qui examine le rectum, le gros intestin, et la partie inférieure de l'intestin grêle. Un fluide appelé baryum (un métallique, crayeux, liquide utilisé pour enduire l'intérieur des organes afin qu'ils apparaissent sur une radiographie) est donnée dans le rectum comme un lavement. Une radiographie de l'abdomen montre des sténoses (zones rétrécies), obstructions (blocages), et d'autres problèmes.

  • . GI supérieur (gastro) série (aussi appelé le transit baryté) série de GI supérieur est un test de diagnostic qui examine les organes de la partie supérieure du système digestif: l'œsophage, l'estomac et le duodénum (la première partie de l'intestin grêle). Un fluide appelé baryum (un métallique, crayeux, liquide utilisé pour enduire l'intérieur des organes afin qu'ils apparaissent sur une radiographie) est avalée. Les rayons X sont alors prises pour évaluer les organes digestifs.

Quel est le traitement pour anorectale malformation?

Le traitement d'une malformation anorectale peut dépendre de ce qui suit:

  • L'ampleur du problème

  • La santé globale de l'enfant et les antécédents médicaux

  • L'opinion des médecins impliqués dans les soins de l'enfant

  • Attentes pour le cours de la maladie

  • Votre opinion et les préférences

La majorité des nourrissons atteints de malformation ano-rectale devra subir une intervention chirurgicale pour corriger le problème. Le type et le nombre d'opérations nécessaires dépend du type d'anomalie du nourrisson a, y compris ce qui suit:

  • Canal anal étroit. Nourrissons qui présentent le type de malformation qui provoque le passage anal à être étroit peut pas besoin d'une opération. Une procédure dite de dilatation anale peut être effectué périodiquement pour aider à étirer les muscles de l'anus afin tabouret peut passer à travers.

  • Anal membrane. Nourrissons avec ce type de malformation aura la membrane retirée de la chirurgie. Peuvent avoir besoin d'être fait pour aider avec tout rétrécissement du canal anal qui est présent dilatations anales.

  • Manque de connexion anal / rectum, avec ou sans fistule. Ces enfants auront besoin d'une série d'opérations afin d'avoir la malformation réparé.

    • Tout d'abord, une opération est effectuée pour créer une colostomie. Avec une colostomie, le gros intestin est divisé en deux sections, et les extrémités de l'intestin est présentée à travers des ouvertures dans l'abdomen. La partie supérieure permet le passage des selles à travers l'ouverture (appelée une stomie), puis dans dans un sac de collecte. La partie inférieure permet de mucus qui est produite par l'intestin de passer dans un sac de collecte. En faisant une colostomie, la digestion de l'enfant ne sera pas altérée et il ou elle peut se développer avant l'heure pour l'opération suivante. En outre, lorsque l'opération suivante est effectuée sur la partie inférieure de l'intestin, il y aura pas de selles présent à infecter la zone.

    • Le personnel infirmier et d'autres professionnels de la santé qui travaillent avec le médecin de votre enfant peut vous aider à apprendre à prendre soin de la colostomie. Groupes de soutien locaux et nationaux peuvent également être une aide pour vous pendant ce temps.

    • L'opération suivante attache le rectum à l'anus et se fait généralement dans les quelques premiers mois de la vie. Les colostomie restent en place pendant quelques mois après cette opération si la zone peut guérir sans être infecté par les selles. (Même si le rectum et l'anus sont maintenant connectés, tabouret quitter le corps à travers les colostomie jusqu'à ce qu'ils soient fermés à la chirurgie.) Quelques semaines après la chirurgie, les parents peuvent être performants dilatations anales pour aider l'enfant à se préparer pour la prochaine phase.

    • Deux à trois mois plus tard, une opération se fait de fermer les colostomie. L'enfant n'est pas autorisé quelque chose à manger pendant quelques jours après la chirurgie alors que l'intestin est la guérison. Plusieurs jours après la chirurgie, l'enfant va commencer à passer des selles dans le rectum. Dans un premier temps, les selles seront fréquents et lâche. Irritation érythème fessier et de la peau peut être un problème à ce stade. Dans quelques semaines après la chirurgie, les selles deviennent moins fréquentes et plus solide, causant souvent la constipation. Le médecin de votre enfant peut recommander une alimentation riche en fibres (y compris les fruits, les légumes, jus de fruits, les grains entiers de blé et les céréales et les haricots) pour aider à la constipation.

Apprentissage de la propreté doit être débuté à l'âge habituel, qui est généralement lorsque l'enfant est entre deux et trois ans. Cependant, les enfants qui ont eu des malformations ano-rectales réparées peuvent être plus lente que d'autres pour prendre le contrôle de l'intestin. Certains enfants peuvent ne pas être en mesure d'obtenir un bon contrôle de leurs selles, tandis que d'autres peuvent être constipé chronique, selon le type de malformation et de sa réparation. Le médecin de votre enfant peut expliquer les perspectives pour votre enfant.

Quelles sont les perspectives à long terme pour cette maladie?

Les enfants qui ont le type de malformation qui implique une membrane anale ou un passage étroit anal sont généralement en mesure d'obtenir un bon contrôle de leurs selles après la réparation de anorectale malformation. Les enfants avec des variations plus complexes de malformation ano-rectale peuvent avoir besoin de participer à un programme de gestion de l'intestin afin de les aider à avoir le contrôle de leurs mouvements de l'intestin et prévenir la constipation. Les infirmières et autres professionnels de la santé qui travaillent avec les médecins de votre enfant peuvent aider à adapter un programme aux besoins de votre enfant.

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