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Anorectale malformations

Quel est malformation anorectale?

Malformations anorectales sont des anomalies congénitales (problèmes qui arrivent comme un foetus se développe pendant la grossesse). Avec ce défaut, l'anus et du rectum (l'extrémité inférieure du tube digestif) ne se développent pas correctement.

  • "Ano" se réfère à l'anus, qui est l'ouverture à la fin du gros intestin par lequel passe selles quand un enfant a un mouvement d'entrailles.

  • «Rectale» désigne le rectum, qui est la zone du gros intestin juste au-dessus de l'anus.

Lors d'une selle, selles passe du gros intestin au rectum puis à l'anus. Les muscles de la région anale aider à contrôler quand nous avons un mouvement d'entrailles. Les nerfs dans la région d'aider les muscles ressentons la nécessité d'un mouvement d'entrailles et aussi de stimuler l'activité musculaire.

Avec une malformation anorectale, plusieurs anomalies peuvent se produire, y compris les suivantes:

  • le passage anale peut être étroit

  • une membrane peut être présent sur l'ouverture anale

  • le rectum ne peut pas se connecter à l'anus

  • le rectum peut se connecter à une partie de l'appareil urinaire ou le système reproducteur par un passage appelé une fistule

Le traitement de la malformation dépend du type d'anomalie est présente.

Quelles sont les causes des malformations anorectales?

Comme un fœtus se développe dans l'utérus de sa mère avant la naissance, différents systèmes d'organes sont en développement et de maturation. L'extrémité inférieure de l'intestin des formes assez tôt dans la grossesse.

Dans un fœtus, la partie inférieure du gros intestin et les voies urinaires commencer comme une grande masse de cellules. Certaines étapes doivent avoir lieu dans la semaine du 7 au 10 gestation pour le rectum et l'anus de se séparer de l'appareil urinaire et la forme appropriée. Parfois, ces étapes ne se produisent pas comme ils le devraient, et le rectum et / ou de l'anus ne peut pas se développer normalement. Rien que la mère pendant la grossesse ne peut être démontré qu'elles ont provoqué la malformation.

Qui est à risque de développer le trouble?

La plupart du temps, la cause d'une malformation anorectale est inconnue. Rarement, une transmission autosomique récessive a été observée dans certaines études. Cela signifie que chaque parent porte inconsciemment un gène de la maladie, et l'enfant reçoit deux copies du gène. Les couples qui sont porteurs du gène ont un un sur quatre, soit 25 pour cent de probabilité pour les malformations se reproduire dans une future grossesse. Jusqu'à un tiers des enfants qui ont des syndromes génétiques, des anomalies chromosomiques ou d'autres anomalies congénitales ont également des malformations anorectales.

Malformation anorectale peut être vu avec certains de ces syndromes génétiques ou de problèmes congénitaux:

  • VACTERL association (un syndrome dans lequel il ya des anomalies vertébrales, Anal, cardiaque, la trachée, l'œsophage, du rein, et des membres)

  • anomalies du système digestif

  • anomalies des voies urinaires

  • des anomalies de la colonne vertébrale

Combien de fois ne malformation anorectale se produire?

Malformations anorectales se produisent dans environ 1 à 1 sur 3300 naissances vivantes 5000. Les garçons sont à un risque légèrement plus élevé pour cette anomalie que les filles.

Pourquoi est-malformation anorectale une préoccupation?

Malformations anorectales causer des anomalies dans la façon dont un enfant a un mouvement d'entrailles. Ces problèmes peuvent varier selon le type de malformation.

  • Lorsque le canal anal est étroit, un enfant peut avoir un moment difficile passage à la selle, ce qui provoque la constipation et, éventuellement, l'inconfort.

  • S'il ya une membrane sur l'anus, le bébé peut être incapable d'avoir une selle.

  • Lorsque le rectum n'est pas connecté à l'anus, mais il ya une fistule présents, tabouret quittera le corps du bébé par la fistule au lieu de l'anus. Cela peut causer des infections.

  • Si le rectum n'est pas connecté à l'anus et il n'est pas un cadeau fistule, il n'ya aucun moyen pour les selles de quitter l'intestin. Le bébé sera incapable d'avoir une selle.

Comment sont malformation anorectale diagnostiquée?

Le médecin de votre enfant effectuera un examen physique lorsque votre bébé est né, et se penchera sur l'anus pour voir si elle est ouverte. Tests diagnostiques d'imagerie peut être fait pour mieux évaluer le problème, tels que:

  • radiographies abdominales - test de diagnostic qui utilise des faisceaux invisibles énergie électromagnétique pour produire des images des tissus internes, les os et les organes sur un film.

  • échographie abdominale (aussi appelé échographie.) - une technique d'imagerie diagnostique qui utilise les ondes sonores à haute fréquence et un ordinateur pour créer des images des vaisseaux sanguins, les tissus et organes. Les ultrasons sont utilisés pour visualiser les organes internes tels qu'ils fonctionnent, et pour évaluer le flux sanguin dans les vaisseaux différents.

  • tomodensitométrie (également appelée CT ou CAT scan). - une procédure d'imagerie diagnostique qui utilise une combinaison de rayons X et la technologie informatique pour produire des images en coupe transversale (souvent appelé tranches), à la fois horizontalement et verticalement, de l'organisme. Un scanner montre des images détaillées de n'importe quelle partie du corps, y compris les os, les muscles, la graisse, et les organes. Tomodensitométrie sont plus détaillées que la radiographie générale.

  • imagerie par résonance magnétique (aussi appelé un IRM.) - une procédure de diagnostic qui utilise une combinaison de grands aimants, les radiofréquences, et un ordinateur pour produire des images détaillées des organes et des structures dans le corps.

  • faible IG (gastro) série (aussi appelé le lavement baryté.) - Une série inférieure IG est une procédure qui examine le rectum, le gros intestin, et la partie inférieure de l'intestin grêle. Un de baryum liquide appelé (un liquide métallique, crayeux, utilisée pour enduire l'intérieur des organes afin qu'ils apparaissent sur une radiographie) est donnée dans le rectum comme un lavement. Une radiographie de l'abdomen montre des sténoses (rétrécissement des zones), les obstructions (blocages), et d'autres problèmes.

  • gastro-intestinal supérieur (gastro) série (. transit baryté Aussi appelée) - Haute IG série est un test diagnostique qui examine les organes de la partie supérieure du système digestif: l'œsophage, l'estomac et le duodénum (la première section de l'intestin grêle) . Un de baryum liquide appelé (un liquide métallique, crayeux, utilisée pour enduire l'intérieur des organes afin qu'ils apparaissent sur une radiographie) est avalée. Les rayons X sont alors prises pour évaluer les organes digestifs.

Le traitement de malformation anorectale:

Le traitement d'une malformation anorectale peut dépendre sur les points suivants:

  • l'ampleur du problème

  • la santé globale de l'enfant et les antécédents médicaux

  • l'avis des médecins impliqués dans les soins de l'enfant

  • attentes pour le cours de la maladie

  • votre avis et les préférences

La majorité des nourrissons atteints de malformation anorectale aurez besoin d'avoir une chirurgie pour corriger le problème. Le type et le nombre d'opérations nécessaires dépend du type d'anomalie de l'enfant a, notamment les suivantes:

  • étroite du canal anal
    Les nourrissons qui ont le type de malformation qui provoque le passage anal pour être étroit peuvent pas besoin d'une opération. Une procédure dite de dilatation anale peut être effectué périodiquement pour aider à étirer les muscles anaux afin selles peuvent passer à travers.

  • membrane anale
    Les nourrissons atteints de ce type de malformation aura enlevé la membrane en chirurgie. Dilatations anales peut être nécessaire de faire pour aider avec tout rétrécissement du passage anale qui est présent.

  • manque de connexion du rectum / anus, avec ou sans une fistule
    Ces enfants auront besoin d'une série d'opérations afin d'avoir réparé la malformation.

    Tout d'abord, une opération est effectuée afin de créer une colostomie. Avec une colostomie, le gros intestin est divisé en deux sections et les extrémités de l'intestin sont amenés par des ouvertures dans l'abdomen. La partie supérieure permet aux matières fécales de passer à travers l'ouverture (appelé stomie) et ensuite dans un sac de collecte. La partie inférieure permet de mucus qui est produite par l'intestin pour passer dans un sac de collecte. En faisant une colostomie, une digestion de l'enfant ne sera pas altérée et il / elle peut se développer avant l'heure pour l'opération suivante. Aussi, lorsque l'opération suivante est effectuée sur la partie inférieure de l'intestin, il n'y aura pas de selles présents à infecter la zone.

    Le personnel infirmier et autres professionnels de santé qui travaillent avec le chirurgien de votre enfant peut vous aider à apprendre à prendre soin de la colostomie. Groupes de soutien locaux et nationaux peuvent également être utiles pour vous pendant ce temps.

    L'opération suivante attache le rectum à l'anus et se fait généralement dans les premiers mois de vie. Les colostomies demeurent en place pendant quelques mois après cette opération si la zone peut guérir sans être infecté par les selles. (Même si le rectum et l'anus sont maintenant connectés, les selles seront quitter le corps par l'colostomies jusqu'à ce qu'ils soient fermés à la chirurgie.) Quelques semaines après la chirurgie, les parents peuvent être performants dilatations anales pour aider l'enfant à se préparer pour la prochaine phase.

    Deux à trois mois plus tard, une opération est effectuée pour fermer la colostomie. L'enfant n'est pas autorisé à manger pendant quelques jours après la chirurgie alors que l'intestin est la guérison. Plusieurs jours après la chirurgie, l'enfant va commencer à passer des selles dans le rectum. Dans un premier temps, les selles seront fréquents et lâche. L'érythème fessier et les irritations de la peau peut être un problème à ce stade. Dans quelques semaines après la chirurgie, les selles deviennent moins fréquentes et plus solide, ce qui provoque souvent la constipation. Le médecin de votre enfant peut recommander une alimentation riche en fibres (fruits, légumes, jus, céréales de blé entier et les céréales et les haricots) pour aider à la constipation.

Apprentissage de la propreté doit être débuté à l'âge habituel, qui est généralement lorsque l'enfant est entre deux et trois ans. Cependant, les enfants qui ont eu une malformation anorectale réparé peut être plus lente que les autres à prendre le contrôle du côlon. Certains enfants peuvent ne pas être en mesure d'obtenir un bon contrôle sur leurs selles, tandis que d'autres peuvent être constipé chronique, selon le type de malformation et de sa réparation. Le médecin de votre enfant peut expliquer les perspectives pour votre enfant.

Quelles sont les perspectives à long terme pour cette maladie?

Les enfants qui avaient le type de malformation qui implique une membrane anale ou un passage étroit anales sont habituellement en mesure de gagner un bon contrôle sur leurs selles après la réparation d'une malformation anorectale. Les enfants avec des variations plus complexes de malformation anorectale peut avoir besoin de participer à un programme de gestion intestinale afin de les aider à avoir le contrôle sur leurs selles et préviennent la constipation. Les infirmières et autres professionnels de santé qui travaillent avec les médecins de votre enfant peut aider à adapter un programme aux besoins de votre enfant.

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